Коротко о наследственных заболеваниях у новошотландских ретриверов или, хочешь приобрести щенка толлера – спроси у заводчика результаты тестов родителей.
Время летит быстро, и уже прошло почти восемнадцать лет, как первый толлер появился в России. Как заводчик толлеров с 15-ти летним стажем и практикующий врач, я думаю, что имею полное право осветить проблемы разведения толлеров. Разведение толлеров очень сложно! Огромная, невидимая глазом масса проблем - генетические болезни присущие толлерам. Я старалась написать статью очень доступным языком, не загружая ее, по возможности, профессиональной лексикой генетиков и ветеринаров.
Итак, мы решили получить потомство от кобеля X и суки Y. Безоговорочно: это сказочно красивые собаки, титулованы так что можно позавидовать и графьям, имеют прекрасную психику, тесты их суставов HD, ED, Patella безукоризненны.
А теперь обратимся к генетике. Итак, у толлеров на настоящий момент есть 9 генетических тестов, которые нужно учитывать при подборе пар.
Аутосомно-рецессивные заболевания Восемь наследственных заболеваний являются аутосомно-рецессивными и одно – имеет доминамтное наследование. 1. prcd-PRA – Прогрессирующая атрофия сетчатки глаз 2. CEA – Аномалия глаз колли 3. JADD – Ювенильная болезнь Аддисона 4. DE – Дегенеративная энцефалопатия 5. DM – Дегенеративная миелопатия 6. CP-1 – Волчья пасть 7. CLPS – Волчья пасть и синдактилия новошотландских ретриверов 8. Buff color – Бафф окрас (не заболевание! Но учитывать в разведении обязательно!) Выше перечислены восемь аутосомно-рецессивных заболеваний. Для каждого из этих заболеваний существует три варианта комбинации патологического гена в генотипе собаки. Первое и самое желательное, это отсутствие его в организме вообще. Генотип в данном случае NN, собака здорова. Второй вариант – наличие только одного гена. Такая собака является носителем, ее генотип NM, она клинически здорова, данное заболевание у нее возникнуть не может, так как заболевание рецессивное. Но есть ограничения по вязкам данной собаки, ее можно вязать только с собакой без носительства данного гена, чтобы не возникла ситуация, когда у кого-то из щенков встретятся эти два гена от обоих родителей. В таком случае мы получаем третий вариант – собака однозначно больна, у нее два патологических гена и ее генотип MM.
С аутосомно-рецессивными заболеваниями все предельно ясно, подбираем только такие варианты NN x NN – 100%, здоровы ВСЕ NN x NM – 50% носителей, 50% чистые, здоровы ВСЕ NN x MM – 100% носителей, здоровы ВСЕ (крайне редко используют, заведомо зная о 100% носительстве, только если производитель с генотипом NN крайне важен для развития породы) Типичные вопросы по аутосомно-рецессивным болезням.
Зачем же все-таки нужно делать генетические тесты на перечисленные заболевания?
Цель ДНК-тестирования одна - выявить носителей и не допустить вязки двух носителей. Все заболевания, описанные выше, являются аутосомно рецессивными, то есть собака, несущая один ген одной из этих болезней сама всегда будет клинически здоровой, но будучи повязанной с таким же клинически здоровым носителем родит часть здоровых щенков, часть - носителей и часть заведомо больных собак, у которых эта болезнь однозначно проявится. Носительство патологического гена нельзя определить на глаз, по каким-то симптомам - только ДНК-тестирование.
Если собака несет гены нескольких генетических патологий, может ли это как-то ссумироваться и вылиться в какое-то заболевание?
Нет! Пусть собака является носителем одного, двух. десяти наследственных заболеваний, она будет клинически здорова! Более того, ее можно вязать с чистым по данным заболеваниям производителем, который является носителем ряда других патологий. Например, у кобеля носительство PRA, CEA, CH1 и у суки носительство JADD и DM. Конечно же такая вязка более чем нежелательна, получим множество различных комбинаций носительства от совершенно чистых щенков до носителей всех пяти болезней (кстати сильные в математике могут подсчитать процентное соотношение возможных комбинаций и это задача не из легких! Но только это соотношение будет работать на больших числах, а в помете из 5-8 щенков предугадать невозможно, да и не нужно...) Но речь не о том. ВСЕ щенки при такой комбинации будут клинически здоровы, и такая вязка более безобидна и оправдана чем, к примеру, вязка двух носителей одной и той же патологии, где уже заведомо получим примерно 25% однозначно больных щенков.
У моей собаки носительство одной, двух, десяти генетических болезней. Что дальше?
Жить, как и жили раньше. Ваша собака никогда не заболеет этими болезнями как я уже многократно повторяла в этой статье. Использовать ли в разведении? Если ценный для породы представитель, то обязательно! Но у хозяев пары ОБЯЗАТЕЛЬНО попросить тесты чтоб не повязать носителей. Если собака не представляет большой ценности для дальнейшего развития породы, лучше не использовать ее в разведении, ведь конечная цель нашей работы получить когда-нибудь, в необозримом будущем, генетически чистое поголовье.
Генетические тесты показали что моя собака больна (в генотипе два гена одной патологии). Как быть дальше?
Да, конечно же, это не лучший вариант. Тем не менее, у каждой болезни есть свой критический возраст, когда она начинает проявляться клинически. У многих болезней он весьма поздний - 5-7 лет. Лечения как такового не существует, но есть симптоматическая терапия. При снижении зрения собаки неплохо адаптируются, болезнь Аддисона поддается заместительной терапия. Будьте просто очень внимательны к своей собаке.
Если мы сделаем тесты на болезни, о которых мы прочитали в статье, гарантирует ли это что наша собака генетически здорова и ее потомство при правильном подборе пары тоже будет генетически здорово?
В статье описано всего 8 болезней... ДНК-тесты именно на эти патологии помогут Вам избежать только их, но, поверьте, это уже великое дело! Но наследственных заболеваний много, тесты на них еще не разработаны. Я осмелюсь предположить, что следующими болезнями над которыми будут работать , а возможно и уже работают генетики, станут дилатация пищевода и почечные проблемы.
Совсем другое дело с аутосомно- доминантным наследованием. У толлеров такое заболевание - CDDY + IVDD (хондродистрофия c риском дегенерации межпозвоночных дисков). Этому заболеванию я уделю больше внимания, так как тест выявляющий данный ген появился лишь в 2017 году и заводчики толлеров очень неоднозначно относятся к его результатам. Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) имеет определенный фенотип – укорочение конечностей, и связана с прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. У пораженных собак может происходить преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года), что приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте и таким последствиям, как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию. Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания. Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%. Симптоматика: Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей. И, переведу это на обычный язык – толлер с генотипом N\CDDY+IVDD будет ниже толлера с N\N, а толлер с CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD будет еще меньше! Это проявление полудоминантного наследования. Что касается непосредственно патологии межпозвоночных дисков, то и у собаки с N\CDDY+IVDD и у CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD совершенно одинаковый риск появления симптоматики!!! Однако, но наблюдениям исследователей, это заболевание проявляется не у 100% толлеров с N\CDDY+IVDD и CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD генотипами, а лишь у 34%. Вывод только один, нужно использовать производителей только с генотипом N\N по данному заболеванию, но таких толлеров крайне мало! Поэтому заводчики для сохранения породы вяжут и чистого с носителем и носителя с носителем, очень постепенно выводя этот ген из популяции.