О толлерах

Наследственные заболевания толлеров! Важно!

Коротко о наследственных заболеваниях у новошотландских ретриверов или, хочешь приобрести щенка толлера – спроси у заводчика результаты тестов родителей.

Время летит быстро, и уже прошло почти восемнадцать лет, как первый толлер появился в России. Как заводчик толлеров с 15-ти летним стажем и практикующий врач, я думаю, что имею полное право осветить проблемы разведения толлеров. Разведение толлеров очень сложно! Огромная, невидимая глазом масса проблем - генетические болезни присущие толлерам. Я старалась написать статью очень доступным языком, не загружая ее, по возможности, профессиональной лексикой генетиков и ветеринаров.


Итак, мы решили получить потомство от кобеля X и суки Y. Безоговорочно: это сказочно красивые собаки, титулованы так что можно позавидовать и графьям, имеют прекрасную психику, тесты их суставов HD, ED, Patella безукоризненны. 

А теперь обратимся к генетике. Итак, у толлеров на настоящий момент есть 9 генетических тестов, которые нужно учитывать при подборе пар.

Аутосомно-рецессивные заболевания
Восемь наследственных заболеваний являются аутосомно-рецессивными и одно – имеет доминамтное наследование.
1.      prcd-PRA – Прогрессирующая атрофия сетчатки глаз
2.      CEA – Аномалия глаз колли
3.      JADD – Ювенильная болезнь Аддисона
4.      DE – Дегенеративная энцефалопатия
5.      DM – Дегенеративная миелопатия
6.      CP-1 – Волчья пасть
7.      CLPS – Волчья пасть и синдактилия новошотландских ретриверов
8.      Buff color – Бафф окрас (не заболевание! Но учитывать в разведении обязательно!)
Выше перечислены восемь  аутосомно-рецессивных заболеваний. Для каждого из этих заболеваний существует три варианта комбинации патологического  гена в генотипе собаки. Первое и самое желательное, это отсутствие его в организме вообще. Генотип в данном случае NN, собака здорова. Второй вариант – наличие только одного гена. Такая собака является носителем, ее генотип NM, она клинически здорова, данное заболевание у нее возникнуть не может, так как заболевание рецессивное. Но есть ограничения по вязкам данной собаки, ее можно вязать только с собакой без носительства данного гена, чтобы не возникла ситуация, когда у кого-то из щенков встретятся эти два гена от обоих родителей. В таком случае мы получаем третий вариант – собака однозначно больна, у нее два патологических гена и ее генотип MM.

С аутосомно-рецессивными заболеваниями все предельно ясно, подбираем только такие варианты
NN x NN – 100%, здоровы ВСЕ
NN x NM – 50% носителей, 50% чистые, здоровы ВСЕ
NN x MM – 100% носителей, здоровы ВСЕ (крайне редко используют, заведомо зная о 100% носительстве, только если производитель с генотипом NN крайне важен для развития породы)
Типичные вопросы по аутосомно-рецессивным болезням.
  • Зачем же все-таки нужно делать генетические тесты на перечисленные заболевания?
Цель ДНК-тестирования одна - выявить носителей и не допустить вязки двух носителей.  Все заболевания, описанные выше, являются аутосомно рецессивными, то есть собака, несущая один ген одной из этих болезней сама всегда будет клинически здоровой, но будучи повязанной с таким же клинически здоровым носителем родит часть здоровых щенков, часть - носителей и часть заведомо больных собак, у которых эта болезнь однозначно проявится. Носительство патологического гена нельзя определить на глаз, по каким-то симптомам - только ДНК-тестирование.
  • Если собака несет гены нескольких генетических патологий, может ли это как-то ссумироваться и вылиться в какое-то заболевание?
Нет! Пусть собака является носителем одного, двух. десяти наследственных заболеваний, она будет клинически здорова! Более того, ее можно вязать с чистым по данным заболеваниям производителем, который является носителем ряда других патологий. Например, у кобеля носительство PRA, CEA, CH1 и у суки носительство JADD и DM. Конечно же такая вязка более чем нежелательна, получим множество различных комбинаций носительства от совершенно чистых щенков до носителей всех пяти болезней (кстати сильные в математике могут подсчитать процентное соотношение возможных комбинаций и это задача не из легких! Но только это соотношение будет работать на больших числах, а в помете из 5-8 щенков предугадать невозможно, да и не нужно...) Но речь не о том. ВСЕ щенки при такой комбинации будут клинически здоровы, и такая вязка более безобидна и оправдана чем, к примеру, вязка двух носителей одной и той же патологии, где уже заведомо получим примерно 25% однозначно больных щенков.
  • У моей собаки носительство одной, двух, десяти генетических болезней. Что дальше?
Жить, как и жили раньше. Ваша собака никогда не заболеет этими болезнями как я уже многократно повторяла в этой статье. Использовать ли в разведении? Если ценный для породы представитель, то обязательно! Но у хозяев пары ОБЯЗАТЕЛЬНО попросить тесты чтоб не повязать носителей. Если собака не представляет большой ценности для дальнейшего развития породы, лучше не использовать ее в разведении, ведь конечная цель нашей работы получить когда-нибудь, в необозримом будущем, генетически чистое поголовье.
  • Генетические тесты показали что моя собака больна (в генотипе два гена одной патологии). Как быть дальше?
Да, конечно же, это не лучший вариант. Тем не менее, у каждой болезни есть свой критический возраст, когда она начинает проявляться клинически. У многих болезней он весьма поздний - 5-7 лет. Лечения как такового не существует, но есть симптоматическая терапия. При снижении зрения собаки неплохо адаптируются, болезнь Аддисона поддается заместительной терапия. Будьте просто очень внимательны к своей собаке.
  • Если мы сделаем тесты на болезни, о которых мы прочитали в статье, гарантирует ли это что наша собака генетически здорова и ее потомство при правильном подборе пары тоже будет генетически здорово?
В статье описано всего 8 болезней... ДНК-тесты именно на эти патологии помогут Вам избежать только их, но, поверьте, это уже великое дело! Но наследственных заболеваний много, тесты на них еще не разработаны. Я осмелюсь предположить, что следующими болезнями над которыми будут работать , а возможно и уже работают генетики, станут дилатация пищевода и почечные проблемы.


Совсем другое дело с аутосомно- доминантным наследованием.
У толлеров такое заболевание - CDDY + IVDD (хондродистрофия c риском дегенерации межпозвоночных дисков). Этому заболеванию я уделю больше внимания, так как тест выявляющий данный ген появился лишь в 2017 году и заводчики толлеров очень неоднозначно относятся к его результатам. Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) имеет определенный фенотип – укорочение конечностей, и связана с прогрессирующим структурным изменениям межпозвоночного диска. У пораженных собак может происходить преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года), что приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте и таким последствиям, как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию. Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания. Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%.
Симптоматика: Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.
И, переведу это на обычный язык – толлер с генотипом N\CDDY+IVDD будет ниже толлера с N\N, а толлер с CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD будет еще меньше! Это проявление полудоминантного наследования. Что касается непосредственно патологии межпозвоночных дисков, то и у собаки с N\CDDY+IVDD и у CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD совершенно одинаковый риск появления симптоматики!!! Однако, но наблюдениям исследователей, это заболевание проявляется не у 100% толлеров с N\CDDY+IVDD и CDDY+IVDD\ CDDY+IVDD генотипами, а лишь у 34%.
Вывод только один, нужно использовать производителей только с генотипом N\N  по данному заболеванию, но таких толлеров крайне мало! Поэтому заводчики для сохранения породы вяжут и чистого с носителем и носителя с носителем, очень постепенно выводя этот ген из популяции.